Diagnóstico del Síndrome de Down

Fuente: El Mundo Es
Sin pruebas invasivas. El síndrome de Down podrá detectarse en España tan sólo con un análisis de la sangre materna. De momento, la prueba sólo estará disponible en los hospitales privados porque su precio, alrededor de los 700 euros, no ha convencido a las autoridades sanitarias para ofrecerla en los centros públicos.

Primero serán los centros del Grupo Hospitalario Quirón-USP y, a partir de enero, hasta 50 hospitales privados de toda España ofrecerán el primer test diagnóstico prenatal no invasivo para detectar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down a partir de las 10 semanas de gestación. Con una sensibilidad cercana al 100%, esta prueba sustituirá a la clásica amniocentesis, método no exento de riesgos, en los centros que hayan establecido un convenio con LABCO, una red europea de laboratorios.

El protocolo habitual para descartar una alteración cromosómica es realizar una ecografía entre las 11 y las 13 semanas de gestación. “Ahí se mide el pliegue nucal y otros parámetros indicativos de alteraciones fetales. Junto con la edad materna y los datos de un análisis sanguíneo que evalua dos hormonas, también en la semana 12, se establece el riesgo del feto de tener un síndrome de Down u otro tipo de alteración como espina bífida u otro trastorno”, explica Sergio Haimovich, del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital del Mar de Barcelona. No obstante, los tiempos en los que se realizan este cribado varían en función de la comunidad donde viva la mujer.

Si el riesgo es alto, se deriva a la mujer a realizar otra prueba, en este caso invasiva. Existen dos opciones: la biosia corial, o muestra de vellosidades coriónicas, y la amniocentesis. La primera se realiza entre las semanas 12 y 13 y la segunda a partir de las 15 semanas de gestación. “Si hay antecedentes de problemas genéticos se opta por la biopsia, aunque depende del hospital y de la experiencia que tenga el médico en una u otra prueba. Normalmente, la que más se realiza es la amniocentesis. Su problema principal es que entraña un riesgo de aborto que afecta a una de cada 250 gestaciones, y ese riesgo es mayor con la biopsia”, señala Haimovich.

Ventajas de la prueba
Ese segundo paso, la realización de pruebas invasivas, es lo que se evitaría con el nuevo test, y con él los riesgos para la madre y el feto. “Esta prueba la ofrecemos cuando el primer cribado [ecografía, análisis y edad] ofrece un riesgo de alteraciones alto. Porque ese cribado detecta sólo el 85% de los casos y además tiene un 5% de falsos positivos”, explica Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de LABCO.

Desde 1997, se sabe que cuando una mujer está embarazada, su sangre porta, además de su ADN, el ADN del feto. El análisis que ahora lanza LABCO evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. “Una de las ventajas es que se puede realizar a partir de la semana 10 y, aunque hay que esperar entre ocho y 10 días para tener los resultados, la mujer conoce antes su riesgo que con los otros métodos”, afirma Cirigliano.

Además, los estudios publicados sobre esta prueba indican que sus índices de detección están en el 99% con una tasa de falsos positivos de sólo el 0,1%, para las trisomías más frecuentes, la 21 (responsable del síndrome de Down) y la 18 (o síndrome de Edwards). “Aunque detecta también la trisomía del cromosoma 13 (o síndrome de Patau), su eficacia en ella es menor, en torno al 88-89%”, apunta este genetista.

No obstante, este experto señala que si el análisis muestra la presencia de una anomalía cromosómica, la mujer debe someterse a una biopsia de vellosidades coriónicas. Algo que no entiende Haimovich. “Tiene poco sentido duplicar pruebas. Yo tenía entendido que sustituía a las pruebas invasivas. En otros países, como Israel, tengo entendido que sólo se realiza el análisis”, señala. Pero, Cirigliano argumenta que “sólo los resultados positivos se tienen que confirmar con la biopsia coriónica y esto es común en todos los países, además hay una declaración al respecto de la sociedad internacional de diagnóstico prenatal (ISPD)”.

Miguel del Campo, jefe del Servicio de Genética del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, también considera sorprendente realizar la biopsia después de tener el resultado analítico. “No lo entiendo. Probablemente lo hagan por precaución, pero esta prueba sanguínea ya ha sido validada en muchos estudios”.

Precio y disponibilidad
En cuanto a su precio, aunque en otros países, como Alemania y EEUU, la ofrecen por 1.200 euros, en España se comercializará por 700 euros. “En los últimos meses, se ha mejorado la eficiencia de la secuenciación lo que ha reducido notablemente el coste y esto hace que el test sea accesible a un porcentaje más alto de población, aunque creo que el precio será la primera barrera en España, sobre todo en un país que cubre gratuitamente el coste de las técnicas invasivas”, aclara este experto en genética.

Porque las mujeres que acudan a los centros privados tendrán que pagar de su bolsillo el precio de esta prueba ya que, de momento, ninguna compañía de seguros médicos ha incluido este test dentro de su cartera de servicios. Del Campo considera que el sistema público sanitario tardará unos años en adoptar esta prueba. “Supongo que con el paso del tiempo, y el abaratamiento de la técnica, finalmente terminará estando en todos los hospitales”, añade.

En cuanto a si la reforma de la legislación sobre el aborto puede afectar a la demanda de esta prueba, Cirigliano señala que “no sólo afectaría a este test sino a todas las pruebas de diagnóstico prenatal. Espero que se vuelva atrás y que se de la libertad a las parejas para decidir si deciden continuar con su gestación o no en función de la existencia de una alteración fetal”.

Por último, esta prueba funciona peor y ofrece más fallos en ciertos casos como en las gestantes por donación de óvulos y en las gestaciones múltiples. “En el primer caso se desaconseja la prueba y en el segundo, todavía no hay datos sobre su eficacia”, concluye Cirigliano.